La sarcoidosi è una malattia granulomatosa cronica sistemica  con prevalente interessamento polmonare, ad eziologia sconosciuta. La lesione elementare è il granuloma sarcoideo, che non ha mai necrosi caseosa; sono rilevabili alterazioni della risposta immunitaria sia locale che sistemica e della cellularità polmonare. La prevalenza è bassa e si aggira tra 10 e 70 per 100.000. L’incidenza massima è nella 3-4 decade. L’eziologia è sconosciuta, ma esistono diverse ipotesi: 1) genetica: vi sono casi di aggregazione famigliare della malattia ed una significativa maggior frequenza nei gemelli identici; 2) infettiva: occasionalmente nei granulomi sarcoidei indotti sperimentalmente sono stati rilevati batteri acido-alcol resistenti, ed è sospetta l’analogia tra sarcoidosi e TBC; inoltre l’inoculazione di omogenato sarcoideo nel topo causa la formazione di granulomi, ma tale fenomeno non si verifica se l’omogenato viene sterilizzato;  date alcune analogie con la malattia infiammatoria intestinale, si è ipotizzato anche il ruolo di nocardia, borrelia e yersinia, ma nessuna di queste ipotesi ha ricevuto finora conferme; infine uno studio caso controllo ha dimostrato che il 40% dei soggetti con sarcoidosi, aveva avuto contatto con altri soggetti malati; 3) fisica: la berilliosi ha caratteristiche cliniche e granulomi indistinguibili dalla sarcoidosi, ma le storie cliniche dei pazienti non confermano se non i rari casi l’esposizione. La sarcoidosi può colpire tutti gli organi, ma alcuni sono più interessati di altri.
I segni sistemici sono estremamente aspecifici: febbre, poliartralgie, astenia, calo ponderale, linfoadenopatie, malessere generalizzato. Accanto a queste manifestazioni generali, si presentano poi i segni del coinvolgimento di specifici organi e apparati: a) polmone (90%): tosse (raramente emottisi), dolore toracico variabile; se la malattia evolve in fibrosi compaiono i segni dell’insufficienza respiratoria; b)  linfonodi (90%): la linfoadenomegalia mediastinica è la più frequente, più raro l’interessamento dei linfonodi laterocervicali, ascellari e inguinali; c) cute (30%): eritema nodoso, lupus pernio o maculopapule variamente associate, fino all’aspetto di vasculite franca; d) occhio (25%): uveite anteriore e posteriore, congiuntivite, cheratite, xeroftalmia (sindrome Sjogren-simile); e) sistema nervoso (25%): polinevrite, mononevrite (paralisi del faciale), lesioni del chiasma ottico (emianopsia), lesione della postipofisi (diabete insipido); f) sistema osteo-articolare (10%): poliartralgie, entesiti, cisti ossee; la colonna dorsolombare è la più colpita; g) cuore (5%): pericardite, disturbi di conduzione. In genere le forme che esordiscono in forma acuta con poliartralgie o interessamento cutaneo sono quelle ad evoluzione più favorevole. L’interessamento dell’occhio, del sistema nervoso e del cuore sono elementi prognostici sfavorevoli. Le lesioni polmonari sono le più frequenti in assoluto, tanto che ne esiste una classificazione radiologica in stadi (Wurm 1958): – stadio I: adenopatia ilare bilaterale senza segni di interessamento parenchimale;
-  stadio II: adenopatia ilare + lesioni parenchimali reticolo-nodulari;
- stadio III: solo lesioni parenchimali;
-  stadio IV: fibrosi polmonare diffusa con aspetto a vetro smerigliato o a nido d’ape (honeycomb lung). In numerosi casi la sarcoidosi è silente e viene diagnosticata casualmente in corso di un esame radiologico eseguito per altri motivi.  La diagnostica si basa su: quadro clinico-radiologico e dimostrazione del granuloma.
 
La diagnosi di certezza richiede comunque la dimostrazione del granuloma sarcoideo; occorre quindi procedere alla biopsia delle linfoadenomegalie accessibili o dei linfonodi mediastinici. Esistono comunque alcuni elementi che da soli non sono probanti, ma tutti insieme contribuiscono alla diagnosi:
 – BAL: alveolite linfocitaria CD4+ (aumento dei linfociti T e aumento del rapporto CD4+/CD8+); – aumento aspecifico degli indici di flogosi (VES, PCR) e anemia normocromica normocitica (da malattia cronica); linfopenia e riduzione del rapporto CD4/CD8 sono abbastanza suggestive, ma tali alterazioni cellulari periferiche si rilevano solo dopo un certo tempo; -
 ipercalcemia (da incrementata produzione di vitamina D da parte dei macrofagi attivati) e aumento dell’ACE sierico; – positività della scintigrafia polmonare con Gallio67; – ridotta reattività al test intradermico con antigeni comuni come la tubercolina
 (l’inoculazione intradermica di omogenato sarcoideo (test di Kveim-Siltzbach) è molto specifica).

Originally posted 2012-11-19 15:42:58.