La broncopatia cronica ostruttiva (BPCO) tende ad aggregare in famiglie, con un aumento di prevalenza nei parenti degli affetti rispetto ai parenti dei controlli, un aumento di prevalenza difficile da spiegare con altri fattori non genetici noti. Vi è aumento di concordanza per valori di funzionalità polmonare fra parenti rispetto ai coniugi. Inoltre, la prevalenza di BPCO e la somiglianza di funzionalità polmonare diminuiscono con l’aumentare della distanza genetica fra parenti. Tutte queste osservazioni indicano una probabile componente genetica. Gli studi sui gemelli monozigoti rispetto ai dizigoti indicano una stima di ereditarietà per FEV1 che va da 0,5 a 0,8. Non c’è un’ereditarietà mendeliana, perciò non si può seguire nella famiglia la malattia con previsioni semplici di tipo dominante o recessivo. È probabile invece che vi siano diversi geni implicati nella BPCO, che possono agire in modo variabile da caso a caso, e che ciascuno di essi abbia un effetto relativamente piccolo. I fattori di rischio genetico di predisposizione possono agire in particolare sugli individui che fumano o che hanno altri fattori di rischio ambientale, con una interazione fra fattori genetici ed ambientali che è d’altronde tipica delle malattie multifattoriali.

Originally posted 2012-05-11 16:23:13.