L’ alfa1antitripsina (AAT) è una globulina sintetizzata dagli epatociti che appartiene alla famiglia delle proteasis inhibitors (Pi) e blocca l’attività dell’elastasi e di altre proteasi. La sua ridotta produzione per difetto genetico (trasmesso in maniera mendeliana) consente la distruzione progressiva, da parte delle proteasi, dell’impalcatura del polmone. Sono presenti 3 fenotipi elettroforetici: PiMM, PiMZe PiZZ; il primo è quello normale, il secondo è l’eterozigote con livelli di AAT pari al 60% circa, mentre l’omozigote PiZZ ha livelli di AAT intorno al 10-15% del normale. Questi ultimi soggetti sviluppano precocemente (intorno ai 40 anni) enfisema panlobulare e quindi insufficienza respiratoria cronica grave. Il fumo di sigaretta aggrava e anticipa il danno anatomico. Pertanto, il rilevo di dispnea ingravescente e di un quadro di enfisema diffuso e imponente in un soggetto giovane, in assenza di altra patologia dovrebbe far sospettare tale deficit, che si conferma con il dosaggio dell’ AAT.