Asma: variante genica
Una variante nel gene CHI3L1, che codifica per la proteina chitinasi-simile YKL-40, è associata ad asma, iperresponsività bronchiale e riduzione della funzionalità polmonare. La cascata dell’YKL-40 potrebbe servire da nuovo target terapeutico per il trattamento dell’asma. In uno studio precedente era stato già dimostrato che elevati livelli sierici di YKL-40, che è coinvolta nell’infiammazione e nel rimodellamento tissutale, sono correlati a gravità dell’asma, funzionalità polmonare ed ispessimento della membrana basale subepiteliale, ma non era stato possibile determinare se la presenza della proteina nel polmone fosse una risposta all’asma: è stato ora rilevato un coinvolgimento del gene stesso, il che suggerisce che questa cascata sia uno dei principali fattori contribuenti all’asma. E’ stato dunque individuato un nuovo fattore nella patogenesi dell’asma completamente indipendente dalle allergie. Dato lo stretto legame fra asma ed allergie, è spesso impossibile separare le due cose, e trovare geni che siano in prima istanza responsabili dell’asma e non dei sintomi allergici che spesso scatenano l’attacco asmatico.
Originally posted 2012-06-01 19:19:17.